질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준) 유전체 센터는 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인*을 발굴했다고 밝혔다.

이 연구는 당뇨병 극복을 위해서 2009년부터 지난 약 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 수행되었으며, 국내 당뇨병분야 전문가 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.

이번에 발표한 연구는 당뇨병 관련 세계 최대 규모의 연구로, 5개 인종* 약 12만 명을 연구 대상으로 하였고, 그 중 약 1만 명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석** 방법을 적용하였다.

* 5개 인종: 유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인

** 차세대염기서열분석: 수많은 염기 정보를 빠른 시간에 병렬로 분석해내는 방법으로 인간의 30억 염기 정보를 약 일주일 안에 확인 할 수 있는 획기적인 실험 기법

기존 연구에서는 당뇨병과 관련된 유전 부위를 발굴하는데 그친 반면, 이 연구에서는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진, 혈당 및 체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.

또한, 연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분은 5개 인종에서 유사함을 확인하였으나, 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인됐다.

* 아시아인 특이 유전요인: PAX4 유전자(동아시아인), FES 유전자(남아시아인)

이 연구에서는 약 4천명의 아시아인을 대상으로 연구 결과를 얻었으나 향후 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 추가적인 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다.

최근 환자의 유전체를 확인하고, 유전체 정보를 토대로 적절한 치료법을 선택함으로써 국민의료 부담을 줄이고, 효율적인 치료와 삶의 질 향상과 같은 장점들이 기대되는 유전체 정보 기반의 정밀의료*에 대한 관심이 높아지고 있다.

* 정밀의료: 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맟춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

이번 연구결과에서 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴하여, 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고, 당뇨병에 대한 정밀의료에 한걸음 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다.

본 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재 예정이며, 이 외에도 국립보건연구원은 지난 10년간 유전체연구를 수행하여 Nature, Science 등 저명한 학술지에 15편을 발표한 경험이 있다.